| 研究課題/領域番号 |
24590871
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
法医学
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| 研究機関 | 福岡大学 |
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研究代表者 |
松末 綾 福岡大学, 医学部, 講師 (70309920)
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| 研究分担者 |
久保 真一 福岡大学, 医学部, 教授 (10205122)
原 健二 福岡大学, 医学部, 講師 (00090738)
柏木 正之 福岡大学, 医学部, 准教授 (70301687)
ウォーターズ ブライアン 福岡大学, 医学部, 助教 (00609480)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 心臓突然死 / 遺伝性致死性不整脈 |
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| 研究成果の概要 |
器質的変化を認めない心臓突然死で死亡したと考えられる11剖検例より、遺伝性致死性不整脈の原因遺伝子であるSCN5A並びにRYR2遺伝子の変異を探索した。SCN5A遺伝子において、1193番目のアミノ酸であるArgがGlnに置換したヘテロ接合体変異が認められた（R1193Q）。RYR2遺伝子にアミノ酸置換を伴う変異は認められなかった。アジア人、ヨーロッパ人並びにアフリカ人集団におけるR1193Qの頻度調査をTaqMan法並びにAPLP法で行った。その結果、変異型allele は、アジア人に特異的であり、他の集団では非常にまれな変異であると考えられ、アジアの南東部が起源であると推察された。
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| 自由記述の分野 |
法医学
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