本研究の目的は特発性不整脈症候群症例を集積して遺伝的背景とこれに関連した臨床像を明らかにし、遺伝子型と臨床的特徴に応じた個別化治療を確立することである。SCN5Aプロモーターの変異がBrugada症候群、早期再分極症候群、特発性心室細動、洞不全症候群、房室ブロックまたは心房細動の原因であることを解明した。次世代シークエンス法を用いて新たな不整脈の原因遺伝子候補を多数同定するとともに、国際的なゲノム関連研究の共同研究を行った(Nat Gene 2013)。 本研究で行われた遺伝子解析の結果は既に個々の症例に還元されて、原因遺伝子を考慮した薬物療法や生活指導といった不整脈発作予防が行われている。
|