| 研究課題/領域番号 |
24591086
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
循環器内科学
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| 研究機関 | 独立行政法人国立循環器病研究センター |
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研究代表者 |
相庭 武司 独立行政法人国立循環器病研究センター, 病院, 医長 (40574348)
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| 研究分担者 |
清水 渉 日本医科大学, 循環器内科, 教授 (50399606)
高木 洋 国立循環器病研究センター, 研究所循環動態制御部, 室長 (80197053)
松浦 博 滋賀医科大学, 医学部・細胞機能生理学, 教授 (60238962)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | Brugada syndrome / genetics / sudden death / electrophysiology / Na channels / ventricular fibrillation |
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| 研究成果の概要 |
Brugada症候群でSCN5Aに遺伝子変異が見つかる率は15～20％に過ぎず、それ以外にSCN10Aの異常やHEY2の遺伝子多型、Semaphorin 3Aの遺伝子多型がBrugadaや突然死症候群のリスクになる。さらに転写に関連するIRX3がBrugada症候群や類縁の伝導障害症候群に関連する。またSCN5A-R526HがNaチャネルのリン酸化を修飾することにより機能低下になる。すなわち単独の遺伝子異常だけでBrugada症候群は説明困難である。
一方、心電図や心磁図を用いてBrugada患者やJ波症候群のリスクを非侵襲的に評価し、J波症候群やBrugada心電図のリスク層別化に貢献した。
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| 自由記述の分野 |
循環器内科学
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