|
気胸・多発性肺嚢胞を契機にBHDSが疑われた日本人Birt-Hogg-Dube症候群(BHDS)患者のFLCN遺伝子診断を継続して行い、診断症例数は200例を超えた。日本人に多い変異はexon11のc.1285dupC、exon12のc.1347_1353dupCCACCCT、exon13のc.1533_1536delGATGであった。本邦初の変異、ゲノム欠失の症例も複数確認した。
BHDS患者とコントロールの肺線維芽細胞を比較したところ、増殖能は差はなかったが、BHDS線維芽細胞の遊走能は低下していた。フォリキュリン遺伝子発現量には差はなかったが、蛋白量はコントロールに比べ有意に減少していた。
|
