研究課題/領域番号 |
24591198
|
研究種目 |
基盤研究(C)
|
配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
腎臓内科学
|
研究機関 | 大阪大学 |
研究代表者 |
永森 收志 大阪大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (90467572)
|
研究分担者 |
大垣 隆一 大阪大学, 大学院医学系研究科, 助教 (20467525)
西園 啓文 富山大学, 生命科学先端研究センター, 助教 (10502289)
|
連携研究者 |
金井 好克 大阪大学, 大学院医学系研究科, 教授 (60204533)
|
研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
|
キーワード | シスチン尿症 / アミノ酸トランスポーター / 腎臓 / ヘテロダイマー |
研究成果の概要 |
シスチン尿症は、rBAT(補助サブユニット)とb0,+AT(活性サブユニット)の二つの蛋白からなるヘテロ二量体型シスチン輸送体の変異により発症するが、さらに未知の輸送体の関与が示唆されていた。本研究は、b0,+ATと同じファミリーに属する輸送体SLC7A13が長年不明であったrBATの第二の結合パートナーであり、尿細管シスチン再吸収に寄与するものであることを実証して、シスチン尿症の新規原因遺伝子候補を提示するものである。本研究の成果は、尿細管シスチン輸送機構の長年のパラドックスを解決し、尿細管物質輸送生理学に新たな展開をもたらすものと期待される。
|
自由記述の分野 |
膜タンパク質の生化学
|