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2012 年度 実施状況報告書

家族性正常圧水頭症の病因遺伝子の探索

研究課題

研究課題/領域番号 24591248
研究種目

基盤研究(C)

研究機関山形大学

研究代表者

加藤 丈夫  山形大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (90194828)

研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2015-03-31
キーワード正常圧水頭症 / ゲノム / エクソーム / 病因遺伝子 / バリアント
研究概要

次世代シークエンサーを用いて、家族性正常圧水頭症の1家系の発端者のゲノムの全エクソンの塩基配列を決定した。
対象塩基数は37,464,107であり、発端者の総解読塩基数は36,639,897 (97.8%)であった。そして、ヒトゲノムプロジェクトによって明らかにされた塩基配列を参照に、バリアントは総数17,187認められ、そのうち、機能的バリアント(アミノ酸置換やストップコドン出現)数は6,555であった。この機能的バリアントのうち、新規の機能的バリアント(dbSNP135, 1000Genomesに登録のないもの)は157であった。
さらに、上記157バリアントについて絞込みを行なうため、GoldenGateアッセイを行なった。その結果、家族性正常圧水頭症の家系内の発症者4例の全てのゲノムに存在し、同じ地域の健常高齢者75例のゲノムには存在しない機能的バリアント数は3つであった。

現在までの達成度 (区分)
現在までの達成度 (区分)

1: 当初の計画以上に進展している

理由

当初の研究計画では、平成24年度は発端者のゲノムのエクソーム解析までの予定であった。しかし、エクソーム解析は比較的順調に終了できたので、次の段階であるGoldenGateアッセイも行なうことができ、病因遺伝子変異の候補を3つにまで絞り込むことができた。

今後の研究の推進方策

今後、上記の3つの候補遺伝子変異を1つに絞り込む。そのために、(1)上記の家族性正常圧水頭症の家系内の非発症者の遺伝子解析、(2)他の家族性正常圧水頭症の構成員の遺伝子解析、及び(3)さらに多数の健常者(200人以上)の遺伝子解析を行なう。

次年度の研究費の使用計画

遺伝子解析の試薬の費用に充てる。

  • 研究成果

    (3件)

すべて 2012 その他

すべて 雑誌論文 (1件) (うち査読あり 1件) 学会発表 (2件)

  • [雑誌論文] Guidelines for management of idiopathic normal pressure hydrocephalus: second edition.2012

    • 著者名/発表者名
      Etsuro Mori
    • 雑誌名

      Neurol Med Chir (Tokyo)

      巻: 52 ページ: 775-809

    • DOI

      10.2176/nmc.52.775

    • 査読あり
  • [学会発表] Prevalence of AVIM (asymptomatic ventriculomegaly with features of iNPH on MRI) among the elderly in different areas of Japan: A review of literature.2012

    • 著者名/発表者名
      Takeo Kato
    • 学会等名
      Hydrocephalus 2012 Kyoto
    • 発表場所
      Westin Miyako Hotel Kyoto (京都)
    • 年月日
      20121019-20121022
  • [学会発表] 家族性正常圧水頭症の原因遺伝子の探索

    • 著者名/発表者名
      加藤丈夫
    • 学会等名
      第14回日本正常圧水頭症学会
    • 発表場所
      東京ステーションコンファレンス丸の内(東京)

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公開日: 2014-07-24  

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