| 研究概要 |
次世代シークエンサーを用いて、家族性正常圧水頭症の1家系の発端者のゲノムの全エクソンの塩基配列を決定した。
対象塩基数は37,464,107であり、発端者の総解読塩基数は36,639,897 (97.8%)であった。そして、ヒトゲノムプロジェクトによって明らかにされた塩基配列を参照に、バリアントは総数17,187認められ、そのうち、機能的バリアント（アミノ酸置換やストップコドン出現）数は6,555であった。この機能的バリアントのうち、新規の機能的バリアント（dbSNP135, 1000Genomesに登録のないもの）は157であった。
さらに、上記157バリアントについて絞込みを行なうため、GoldenGateアッセイを行なった。その結果、家族性正常圧水頭症の家系内の発症者４例の全てのゲノムに存在し、同じ地域の健常高齢者75例のゲノムには存在しない機能的バリアント数は３つであった。
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