脊髄小脳失調症３１型における異常ＲＮＡ分子標的同定

2014 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24591252
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 神経内科学
• 研究機関: 東京医科歯科大学
• 研究代表者: 石川 欽也 東京医科歯科大学, 医学部附属病院, 教授 (30313240)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: 遺伝子 / 脳 / 神経疾患 / ＲＮＡ

研究成果の概要

本研究では日本人特有の疾患である脊髄小脳失調症31型(SCA31)患者脳と自作モデルマウス脳で病態を解析した。初年度に自作モデルマウスで患者脳と同様のRNA異常構造物を認め、第2年度では、患者脳で対照脳よりも上昇・低下する遺伝子を複数同定した。これらは、他の脊髄小脳変性症の原因遺伝子にもなることが知られているものも含まれており、SCA31の病態には他の脊髄小脳変性症とある程度共通する機序がある可能性が考えられた。

自由記述の分野

神経内科学