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脊髄小脳失調症31型（SCA31）患者2名の剖検脳の神経病理学的な検討により特徴的なhalo構造を有するプルキンエ細胞では核の変形、Golgi装置の断片化が高率に起きていることを見出した。また、SCA31のRNA病因説に基づき、ビオチンラベルした(UGGAA)8プローブを用いて、(UGGAA)nに結合する蛋白の同定を試みた。この結果、1つの候補蛋白としてミトコンドリア内膜に局在する蛋白を同定した。これが今回の実験条件下でのfalse positiveであるのか、SCA31小脳の病的変性過程で有意な現象なのかを現在、検証している。
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