| 研究課題/領域番号 |
24591257
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 名古屋大学 |
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研究代表者 |
曽根 淳 名古屋大学, 医学(系)研究科(研究院), 寄附講座助教 (40513750)
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| 研究分担者 |
小池 春樹 名古屋大学, 医学部附属病院, 講師 (80378174)
田中 章景 名古屋大学, 大学院医学系研究科, 准教授 (30378012)
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| 連携研究者 |
森下 真一 東京大学, 新領域創成科学研究科, 教授 (90292854)
菅野 純夫 東京大学, 新領域創成科学研究科, 教授 (60162848)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | NIID / 核内封入体 / 皮膚生検 / 次世代シークエンサー / 連鎖解析 |
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| 研究成果の概要 |
家族性NIID家系2家系および孤発性NIIDについて、次世代シークエンサーを用いた全ゲノム解析および全エクソン解析を行なった。得られたvariant情報をもとに、MERLINソフトウエアを用いた連鎖解析を行ったところ、以前行ったマイクロサテライトマーカーを用いた解析とほぼ一致した結果が得られた。この領域にNIIDの原因遺伝子が存在することはほぼ間違いないと結論した。最終的には原因遺伝子の同定には至らなかったものの、継続して検討する必要があると考えられた。また、近年認知症を主症状とした孤発性NIID例が増加してきており、研究に組み込むとともに皮膚生検により診断が可能であることを論文発表した。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学
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