研究課題/領域番号 |
24591263
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研究種目 |
基盤研究(C)
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配分区分 | 基金 |
応募区分 | 一般 |
研究分野 |
神経内科学
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研究機関 | 群馬大学 (2013-2014) 岡山大学 (2012) |
研究代表者 |
池田 佳生 群馬大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (00282400)
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研究分担者 |
倉田 智子 岡山大学, 大学病院, 助教 (40598562)
森本 展年 岡山大学, 大学病院, 助教 (60598556)
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研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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キーワード | 脊髄小脳変性症 / RNA gain-of-function / マイクロサテライトリピート / spinocerebellar ataxia / SCD / SCA36 / NOP56 / GGCCTGリピート |
研究成果の概要 |
遺伝性神経変性疾患SCA36/Asidanの臨床的特徴として、小脳失調症に加えて高率に運動ニューロン障害や感音性難聴を伴うことを明らかにした。SCA36/Asidan剖検組織を用いたRNA-FISH解析では、広範な中枢神経系の神経細胞および骨格筋細胞において核内に伸長GGCCUG転写物からなる凝集体(RNA foci)を確認した。RNA fociの形態、大きさや存在様式については多様性を認めた。以上よりSCA36/Asidanの分子病態として、他の非翻訳マイクロサテライトリピート伸長病と同様にRNA gain-of-functionメカニズムが想定された。
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自由記述の分野 |
神経内科学
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