我々はヒトプリオン病における髓液診断法の画期的な方法として微量の異常型プリオン蛋白をin vitroにて増幅させ、 Real-time QUIC法を報告し,高い評価を得ていた。プリオン病サーベイランス委員会により収集された本邦の遣伝性プリオン病患者髄液を検体とし、 我々が開発したRT-QUIC法を用いて国内プリオン病全症例の検体を解析し、 従来から報告している種々の生化学的マーカーと比較検討し、 遺伝性プリオン病の診断法の確立を目指し、成功しえた。 さらに遺伝性プリオン病疾患群に対して新たなる治療法の開発を目指し、現在治療薬候補となる薬剤を発見した。スクリーニング中である。
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