| 研究課題/領域番号 |
24591294
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
神経内科学
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| 研究機関 | 大阪大学 |
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研究代表者 |
別宮 豪一 大阪大学, 医学部附属病院, 医員 (20626353)
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| 研究分担者 |
隅 寿恵 大阪大学, 医学系研究科, 助教 (30403059)
望月 秀樹 大阪大学, 医学系研究科, 教授 (90230044)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | NBIA2 / PLA2G6 / DMT1 / 鉄調節蛋白質 / ミトコンドリア |
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| 研究成果の概要 |
PLA2G6遺伝子の異常により、neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA2)が起こる。PLA2G6ノックアウト（KO）マウスにおいては、加齢に伴い、中枢神経系に高度の鉄沈着が見られた。鉄トランスポーターであるDMT1や鉄調節蛋白（IRP）の発現がKOマウスにて著明に亢進。同様の結果がPLA2G6をノックダウンしたヒト神経細胞でも見られ、同時にミトコンドリア内膜の変性を認めた。PLA2G6遺伝子の異常により、ミトコンドリア機能異常が起こり、IRPが活性化しDMT1の発現が亢進することにより脳内に鉄が沈着するメカニズムが示された。
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| 自由記述の分野 |
神経内科学
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