| 研究成果の概要 |
1.PTH遺伝子転写はSp1により維持され、血清Ca上昇時にCaSR刺激と細胞内Ca上昇、NFAT活性化で転写因子Sp6の発現が誘導され、Sp1と競合してPTH遺伝子転写を抑制する機序の存在が示唆された。2.副甲状腺機能低下症を来すHDR症候原でGATA3の新規変異(R299Q)を同定し、その機能喪失が副甲状腺特異的転写因子GCM2の発現低下を介して細胞分化とPTH発現の障害を引き起こす可能性が示された。3.研究協力施設で先天性副甲状腺機能低下症の新たなGCM2遺伝子変異が見出された。
以上、副甲状腺の分化機能維持における転写因子GATA3,GCM2,Sp1/Sp6の重要性を明らかにした。
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