2014 年度研究成果報告書

次世代シークエンサーを用いた成人Ｔ細胞白血病の網羅的な遺伝子解析

研究課題

研究課題/領域番号	24591392
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	血液内科学
研究機関	京都大学
研究代表者	菱澤方勝京都大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教 (90444455)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2015-03-31
キーワード	成人T細胞白血病 / NF-kB
研究成果の概要	成人T細胞白血病 (adult T-cell leukemia: ATL)におけるNF-kB活性化の機序を解明するために、次世代シークエンサーにより遺伝子変異の解析をした。解析をした27症例のATLにA20, BCL11B, BCL10, MYD88, NIKに変異はなかったが、CARD11のcoiled-coil domainに二種類のnon-synonymousな変異(M360V, D401Y)が確認された。これら変異はluciferase reporter assayにてNF-kBを活性化し、ATLの恒常的な活性化の一因となっている可能性が示された。
自由記述の分野	血液内科学