| 研究課題/領域番号 |
24591398
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
血液内科学
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| 研究機関 | 順天堂大学 (2013-2014)
広島大学 (2012) |
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研究代表者 |
原田 浩徳 順天堂大学, 医学部, 准教授 (10314775)
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| 研究分担者 |
原田 結花 順天堂大学, 医学部, 助教 (50379848)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 家族性MDS / iPS細胞 / RUNX1変異 / 骨髄異形成症候群 / CDC25C変異 |
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| 研究成果の概要 |
先天性RUNX1変異を有する家族性MDS患者の非腫瘍細胞である末梢血リンパ球からiPS細胞を樹立し、これを用いてRUNX1変異と協調する遺伝子異常の解明を行ってMDS発症の分子機構解明を目指した。樹立したiPS細胞は血液細胞への分化が障害されており、特に巨核球への分化が抑制され機能も低下していた。しかし、長期培養でも芽球増加は認められず、MDS発症には付加的遺伝子異常が必要と考えられ、家族性MDS患者の網羅的遺伝子解析によりCDC25C変異を同定した。
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| 自由記述の分野 |
血液内科学
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