2014 年度研究成果報告書

骨髄増殖性腫瘍の新しい原因遺伝子Ｌｎｋの機能解析

研究課題

研究課題/領域番号	24591399
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	血液内科学
研究機関	愛媛大学
研究代表者	山之内純愛媛大学, 医学部附属病院, 講師 (10423451)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2015-03-31
キーワード	本態性血小板血症
研究成果の概要	骨髄増殖性腫瘍のうち、本態性血小板血症患者でJAK2 V617F変異とLnk遺伝子異常について解析した。その結果、JAK2 V617F変異陰性であった1人にLnk遺伝子のSH2ドメインにheterozygousな遺伝子異常を発見した。この変異は今までに報告されていない新たな変異であった。そこで、今回発見したLnkの遺伝子異常がJAK2 V617F変異と同じように恒常的にJAK/STAT系でリン酸化を起こしシグナルが伝わっているかをBaF3細胞とマウスES細胞を用いて検討した。
自由記述の分野	血液内科学