CAP1変異のスクリーニングを行い、急性骨髄性白血病の初発検体(200症例)では1症例に1塩基変異を、再発検体(30症例)では1症例にNonsence変異、2症例にinsertionによるflame shift変異を認めた。またCAP1変異の機能解析を行い、アポトーシス誘導によってwild typeは細胞質からミトコンドリアに局在が変化をするが、mutant typeは細胞質から移動しないことが明らかになった。またwild typeと比較してwild/mutant type(1:1)は1/2以下、mutant typeは1/5以下しかアポトーシスを誘導しないことが明らかになった。
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