| 研究課題/領域番号 |
24591498
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 東北大学 |
|---|
研究代表者 |
小林 朋子 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 (50436119)
|
|---|
| 研究分担者 |
呉 繁夫 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (10205221)
川目 裕 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 (60246395)
松原 洋一 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 研究所, 研究所長 (00209602)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2016-03-31
|
| キーワード | 先天異常症候群 / 遺伝学的検査 / 遺伝カウンセリング / ヌーナン症候群 / RAF1遺伝子 / ヌーナン症候群類縁疾患 |
|---|
| 研究成果の概要 |
（１）RAF1遺伝子変異陽性ヌーナン症候群9症例（生後2か月～16歳）の詳細な臨床症状を収集し、9症例中4例が就学前に死亡、就学している5症例中4例が支援学級に通っているなど、長期的な自然歴を明らかにした。
（２）先天異常症候群が疑われる患者を診断に導く遺伝学的検査の実施体制を構築した。具体的にはマイクロアレイ染色体検査を導入した。また、マイクロアレイ染色体検査から得られた結果によって患者家族にもたらされる心理社会的影響について文献的レビューを実施し、マイクロアレイ染色体検査実施前後の遺伝カウンセリングの在り方を明らかにした。
|
| 自由記述の分野 |
臨床遺伝学
|
