| 研究課題/領域番号 |
24591500
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 山形大学 |
|---|
研究代表者 |
加藤 光広 山形大学, 医学部, 講師 (10292434)
|
|---|
| 研究分担者 |
高橋 信也 山形大学, 医学部, 医員 (20536958)
菊池 貴洋 山形大学, 医学部, 医員 (00594300)
中村 和幸 山形大学, 医学部, 医員 (20436215)
|
|---|
| 連携研究者 |
松本 直通 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (80325638)
才津 浩智 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 (40402838)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
|
| キーワード | てんかん / 大田原症候群 / 遺伝子解析 / KCNQ2 / SCN2A / SCN8A / イオンチャネル / 全エクソーム解析 |
|---|
| 研究成果の概要 |
早期発症てんかん性脳症(EOEE)の遺伝的原因を明らかにするため、高感度融解曲線分析(HRM）法による既知遺伝子のハイスループット変異スクリーニングと次世代シーケンサーによる網羅的解析を行った。その結果、KCNQ2変異を大田原症候群12例中3例に、SCN2A変異をEOEE328例中15例に、SCN8A変異をEOEE7例で同定した。HRM法と次世代シーケンサーの組み合わせによって、EOEEの遺伝学的原因が効率的に明らかにされた。
|
| 自由記述の分野 |
小児神経学
|
