2014 年度研究成果報告書

ケトン体代謝とその異常症の解析―ＳＣＯＴ遺伝子発現調節機構の解明を中心にしてー

研究課題

研究課題/領域番号	24591505
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	岐阜大学
研究代表者	深尾敏幸岐阜大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 (70260578)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2015-03-31
キーワード	ケトン体代謝 / 先天代謝異常症 / スプライシング / 遺伝子異常 / 遺伝子発現調節 / OXCT1 / ChiPアッセイ
研究成果の概要	主にケトン体代謝に重要なSCOT遺伝子の肝臓特異的発現調節機構について解析し、１）3’非コード領域へのmiRNA結合等による肝臓特異的な調節はないこと。２）転写レベルにおいて肝臓ではSCOT発現が抑制されていることを明らかにした。またβ-ケトチオラーゼ欠損症でのD317N変異はミスセンス変異というよりスプライシング異常を来す変異であることを明らかにした。
自由記述の分野	小児科学