| 研究課題/領域番号 |
24591512
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 鳥取大学 |
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研究代表者 |
神崎 晋 鳥取大学, 医学部, 教授 (90224873)
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| 連携研究者 |
岡田 晋一 鳥取大学, 医学部, 准教授 (50343281)
村上 潤 鳥取大学, 医学部附属病院, 講師 (90362889)
花木 啓一 鳥取大学, 医学部, 教授 (20238041)
園山 有紀 (鞁嶋 有紀) 鳥取大学, 医学部, 講師 (20403412)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | IGF-I受容体異常症 / 成長ホルモン不応症 / SGA性低身長 / IGF-I / 小胞体関連分解 |
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| 研究成果の概要 |
SGA性低身長の２例に１型IGF受容体遺伝子（IGF-IR）の新規変異（p.Q1220X、p.W1219X）見出した。変異遺伝子導入細胞は、IGF-IR蛋白の著明な発現低下を示した。ナンセンス変異の異常蛋白産生は、細胞はmRNAレベルではナンセンス変異依存性mRNA分解(NMD)、蛋白レベルでは小胞体関連分解(ERAD)により、抑制される。NMDを阻害するEmetine添加ではIGF-IRのmRNA発言に変化はなく、一方、ERADを阻害するMG132を加えたところ、変異IGF-IR蛋白の発現が増加した。従って、ERADを介したIGF-IR蛋白発現低下により成長障害をきたしたと思われた。
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| 自由記述の分野 |
小児内分泌
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