日本人小児低身長症を対象としたゲノム機能・構造解析

2014 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 24591514
• 研究機関: 徳島大学
• 研究代表者: 板倉 光夫 徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 非常勤講師 (60134227)
• 研究分担者: 井上 寛 徳島大学, 学内共同利用施設等, 講師 (20294639) [辞退] ; 山下 裕紀子 徳島大学, 学内共同利用施設等, その他 (40532502) [辞退] ; 吉本 勝彦 徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (90201863) ; 親泊 政一 徳島大学, 疾患プロテオゲノム研究センター, 教授 (90502534)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: 低身長症 / 遺伝子変異 / グレリン受容体遺伝子 / GH放出ホルモン受容体遺伝子

研究実績の概要

SHOXはTurner症候群の低身長表現型に関与することが知られており、ヘテロ機能喪失型遺伝子変異（半量不全）ではLeri-Weill型軟骨骨異形成症また特発性低身長症（ISS）を発症し、またホモ機能喪失変異（完全不全）がLanger 型中肢骨短縮症を発症することが報告されている。しかしながら、日本人低身長症におけるSHOX遺伝子異常の正確な頻度はまだ報告されておらず、また疾患、人種により異なる遺伝子異常が検出されることが期待される。そこで次年度は申請者等が保有する日本人小児低身長症の127家系の発端者において、SHOX遺伝子エンハンサー領域の構造解析を行ったが、発症に関連する遺伝子変異や遺伝子欠損を同定するには至らなかった。

研究成果

• [雑誌論文] Germline deletion and a somatic mutation of the PRKAR1A gene in a Carney complex-related pituitary adenoma. (2015)
  • 著者名/発表者名: T Iwata, T Tamanaha, R Koezuka, M Tochiya, H Makino, I Kishimoto, N Mizusawa, S Ono, N Inoshita, S Yamada, A Shimatsu, K Yoshimoto.
  • 雑誌名: Eur J Endocrinol. 巻: 172 ページ: K5-10
  • DOI: 10.1530/EJE-14-0685
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] FGFR4 Polymorphic Variants Modulate Phenotypic Features of Cushing Disease. (2014)
  • 著者名/発表者名: Nakano-Tateno T, Tateno T, Hlaing MM, Zheng L, Yoshimoto K, Yamada S, Asa SL, Ezzat S.
  • 雑誌名: Mol Endocrinol. 巻: 28 ページ: 525-533
  • DOI: 10.1210/me.2013-1412.
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] A Novel C-terminal Nonsense Mutation, Q315X, of the Aryl Hydrocarbon Receptor-Interacting Protein Gene in a Japanese Familial Isolated Pituitary Adenoma Family. (2014)
  • 著者名/発表者名: Iwata T, Yamada S, Ito J, Inoshita N, Mizusawa N, Ono S, Yoshimoto K.
  • 雑誌名: Endocr Pathol. 巻: 25 ページ: 273-281
  • DOI: 10.1007/s12022-014-9318-7.
  • 査読あり / オープンアクセス
• [雑誌論文] MicroRNAs in Human Pituitary Adenomas. (2014)
  • 著者名/発表者名: Li XH, Wang EL, Zhou HM, Yoshimoto K, Qian ZR
  • 雑誌名: Int J Endocrinol. 巻: 435171 ページ: 1-11
  • DOI: 10.1155/2014/435171.
  • 査読あり / オープンアクセス
• [学会発表] PRKAR1A を含む広範な胚細胞性欠失を認めた下垂体性巨人症の一例 (2014)
  • 著者名/発表者名: 肥塚諒、玉那覇民子、菱田藍、橡谷真由、大畑洋子、槇野久士、島津章、岩田武男、吉本勝彦、井下尚子、山田正三、岸本一郎
  • 学会等名: 第24回 臨床内分泌代謝Update
  • 発表場所: 大宮ソニックシティ（埼玉県さいたま市）
  • 年月日: 2014-11-28 – 2014-11-29
• [学会発表] 成長ホルモン産生腺腫におけるPRKACA遺伝子活性化変異の検討 (2014)
  • 著者名/発表者名: 小野信二、岩田武男, 水澤典子, 山田正三、吉本勝彦
  • 学会等名: 第14回日本内分泌学会四国地方会
  • 発表場所: 徳島大学（徳島県徳島市）
  • 年月日: 2014-09-06