日本人小児低身長症を対象としたゲノム機能・構造解析

2014 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24591514
• 研究種目: 基盤研究(C)
• 配分区分: 基金
• 応募区分: 一般
• 研究分野: 小児科学
• 研究機関: 徳島大学
• 研究代表者: 板倉 光夫 徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 非常勤講師 (60134227)
• 研究分担者: 井上 寛 徳島大学, 疾患プロテオゲノム研究センター, 講師 (20294639) ; 山下 裕紀子 徳島大学, 疾患プロテオゲノム研究センター, 技術補佐員 (40532502) ; 吉本 勝彦 徳島大学, ヘルスバイオサイエンス研究部, 教授 (90201863) ; 親泊 政一 徳島大学, 疾患プロテオゲノム研究センター, 教授 (90502534)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: 低身長症 / 遺伝子変異

研究成果の概要

日本人低身長127家系由来のDNAを用いて、我が国の小児低身長における既知原因遺伝子の変異スペクトラムと変異による病態形成メカニズムについて検討を行った。その結果、GHRH受容体にこれまで知られていなかった新規の変異としてp.G136VとIVS2+3a>gを同定した。変異遺伝子の機能解析からp.G136V変異はGHRH刺激への転写誘導が欠落することを、IVS2+3a>g変異はGHRHRのスプライシング異常をおこすことを見いだした。また未だ報告がなかったSHOX遺伝子について解析を行ったが、発症に関連する遺伝子変異や遺伝子欠損を同定するには至らなかった。

自由記述の分野

遺伝学