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Down症候群(DS)の十二指腸閉鎖合併機序についてSonic Hedgehog(SHH)経路関連因子の発現を検討した。対象はDS21例で、うち十二指腸閉鎖合併2例であった。血漿中のアミロイドβ(Aβ)をELISAにて測定し、DSではコントロールの1.67倍高値だった。血漿PTCH1蛋白量はPTCH1 mRNA発現量との相関はなく、Aβが高値である症例がPTCH1蛋白量が高値であった。十二指腸狭窄部位の病理ではPTCH1、GLI3が強発現していた。DSの十二指腸閉鎖は、Aβが高値であるためPTCH1が高発現し、SHH経路が抑制されることが一因であることが示唆された。
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