研究課題
小児神経伝達物質病は、シナップスでの神経伝達物質の異常によって起こる遺伝性疾患群である。当教室が中心として行ってきた全国疫学調査により、臨床症状および臨床検査所見が明らかとなってきた。従来の血液検査、髄液検査等では、神経症状の病態を説明できない症例も存在している。また、個々に希少疾患であるため、体系的な治療法の開発手段は存在しない。今回、小児神経伝達物質病患者由来iPS細胞を樹立し、神経系細胞へ分化することで、細胞レベルでの病態の解明を目指す。今年度は、神経伝達物質病患者由来の細胞からのiPS細胞の樹立に成功し、分化誘導を行っている。神経伝達物質の測定ができる段階にまで到達した。
2: おおむね順調に進展している
iPS細胞からの効率的な神経への分化法を確立でき、機能解析する手法も改善してきている。病態解明、新規治療法を評価できる基盤が整いつつあると評価できる。全国から、希少な難治性疾患の検体の提供を受け、順次iPS細胞を作成しており、当初の予定をはるかに上回るペースで、神経伝達物質病に関連する病態研究の展開が期待できる。
患者iPS細胞由来の神経細胞における機能解析を推進していく。また、新規化合物をテストできるプラットフォームの確立を目指していく。
技術の進歩及び、共同研究の進展により、当初の計画よりより安価で効率的なiPS細胞樹立が可能となった。技術革新から得られた、最新のゲノム編集技術を本研究の遂行のため導入を予定しており、当初の計画よりも多く支出が必要となり、その資金に充填する計画である。
すべて 2013
すべて 雑誌論文 (5件) (うち査読あり 4件) 学会発表 (1件)
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