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2014 年度 研究成果報告書

グルタメイト脱水素酵素異常症モデルマウスによる病態解明と治療法の開発

研究課題

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研究課題/領域番号 24591522
研究種目

基盤研究(C)

配分区分基金
応募区分一般
研究分野 小児科学
研究機関兵庫医科大学

研究代表者

岡野 善行  兵庫医科大学, 医学部, 非常勤講師 (60231213)

研究分担者 徳原 大介  大阪市立大学, 医学(系)研究科, 講師 (60448751)
連携研究者 森田 隆  大阪市立大学, 大学院医学研究科, 教授 (70150349)
佐伯 武頼  熊本大学, 生命資源研究・支援センター, 特任教授 (10056070)
研究期間 (年度) 2012-04-01 – 2015-03-31
キーワードグルタミン酸脱水素酵素 / 高アンモニア血症 / 高インスリン血症 / 動物モデル
研究成果の概要

高インスリン高アンモニア血症はグルタメイト脱水素酵素(GDH)の遺伝子異常の結果、GDH活性の抑制制御が失われ、高活性となるため発症する。ヘテロのトランスジェニックマウスではGDH活性の上昇、軽度の血糖低下とアンモニア上昇を認めたが、臨床症状はなかった。肝脳心腎のメタボローム解析で、肝で解糖系からα-オキソグルタレイトまでの代謝産物の低下とその後の増加があった。脂肪酸代謝が全臓器で亢進し、ケトン体が増加した。肝ではGlnの増加、Orn、Cit、Asの低下、Nアセチルグルタミン酸の変化がないことから、高アンモニア血症はカルバモイルリン酸合成酵素の低下ではなく、他の機序によって発症する。

自由記述の分野

先天代謝異常症

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公開日: 2016-06-03  

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