2014 年度研究成果報告書

脳神経病変を標的としたリソゾーム病の新規治療法（遺伝子治療）の開発

研究課題

研究課題/領域番号	24591529
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	日本医科大学
研究代表者	三宅紀子日本医科大学, 医学部, その他 (00421206)
研究分担者	三宅弘一日本医科大学, 医学部, 准教授 (90267211)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2015-03-31
キーワード	異染性白質ジストロフィー / 遺伝子治療 / アデノ随伴ウイルス / 中枢神経病変
研究成果の概要	中枢神経病変を伴うリソゾーム病では、血液脳関門（BBB）の存在が大きな障害となり有効な治療法がない。本研究では非侵襲的で安全な中枢神経病変の治療法の開発を目的とし、脳全体の広範な神経変性を伴う異染性白質ジストロフィー(MLD)を対象として、BBBの幼弱な新生児期の治療法を検討した。MLDの治療蛋白であるASA発現９型アデノ随伴ウイルスベクターを新生児期の静脈内投与にて治療効果を検討した結果、脳全体の遺伝子導入に成功し、蓄積物質であるスルファチドの減少ならびに行動実験においても有意に改善を認めた。９型アデノ随伴ウイルスベクターの新生児期の静脈内投与は中枢神経病変の治療法に有用であると考えられた。
自由記述の分野	医歯薬学