| 研究課題/領域番号 |
24591531
|
|---|
| 研究種目 |
基盤研究(C)
|
| 配分区分 | 基金 |
|---|
| 応募区分 | 一般 |
|---|
| 研究分野 |
小児科学
|
|---|
| 研究機関 | 久留米大学 |
|---|
研究代表者 |
松石 豊次郎 久留米大学, 医学部, 教授 (60157237)
|
|---|
| 研究分担者 |
山下 裕史朗 久留米大学, 医学部, 教授 (90211630)
高橋 知之 久留米大学, 医学部, 准教授 (20332687)
西 芳寛 久留米大学, 医学部, 講師 (20352122)
御船 弘治 久留米大学, 医学部, 准教授 (70174117)
松本 直通 横浜市立大学, 医学系研究科, 教授 (80325638)
|
|---|
| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
|
| キーワード | レット症候群 / SHANK3遺伝子 / ES細胞 / モデル動物 / 不整脈 / 心臓分化 / グレリン |
|---|
| 研究成果の概要 |
・レット症候群(RTT)では、典型例の約15％は遺伝子異常が同定できない。次世代シークエンサーを用いたて、SHANK3遺伝子変異が原因遺伝子の一つである事を発見した。
・Mecp2欠失マウスES細胞を用い、MeCP2は、心臓の種々の遺伝子の発現に関わることが判明し、特に、Tbx5については、ES細胞や心臓においても高度にCpGメチル化され、MeCP2がその発現を直接制御している可能性が示唆された。一方、モデル動物では、心臓の介在版の未熟な形成が認められ、チャンネル遺伝子の発現変化ともに不整脈の素因となる証明された。・グレリンは一部のRTT患者で臨床症状を改善させることが確認された。
|
| 自由記述の分野 |
小児神経学
|
