2014 年度研究成果報告書

グリコーゲン分解系異常を惹起する新規メカニズムの解明

研究課題

研究課題/領域番号	24591534
研究種目	基盤研究(C)
配分区分	基金
応募区分	一般
研究分野	小児科学
研究機関	公益財団法人冲中記念成人病研究所
研究代表者	大久保実公益財団法人冲中記念成人病研究所, その他部局等, 研究員 (60241238)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2015-03-31
キーワード	グリコーゲン / 糖原病
研究成果の概要	グリコーゲン分解系異常を惹起するメカニズムとして、数個のエクソンにまたがる大きな遺伝子欠失や、イントロン変異によるスプライシング異常を明らかにした。従来の遺伝子解析法では、AGL遺伝子に変異が認められなかった糖原病III型患者を、新しい方法（AGLのre-sequencing、exon copy number assay、RT-PCRを用いたmRNAの解析、ゲノムワイドな網羅的遺伝子変異検索）を用いて詳細に検討すると、AGLに関わる異常が見つかった。
自由記述の分野	小児科学