| 研究課題/領域番号 |
24591539
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 山形大学 |
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研究代表者 |
三井 哲夫 山形大学, 医学部, 教授 (30270846)
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| 研究分担者 |
川上 貴子 山形大学, 医学部, 助教 (90312743)
早坂 清 山形大学, 医学部, 教授 (20142961)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2016-03-31
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| キーワード | 先天性好中球減少症 / CSF3R / G-CSF受容体 / 切断型遺伝子変異 / 白血病化 |
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| 研究成果の概要 |
重症型先天性好中球減少例で好中球コロニー刺激因子(CSF3)受容体切断型遺伝子異常出現の前方視的解析を行った。研究期間中、新規症例及び以前からの解析継続症例にCSF3受容体遺伝子変異は観られていない。G-CSF受容体刺激伝達系関連蛋白についても一部遺伝子解析を行ったが、有意な変化は検出できなかった。解析患者さんに骨髄異形成症候群や白血病への進展といった臨床症状の変化も無かった。
症例を前方視的に解析する進め方は、症例のリクルート数に限界があること、また追跡症例が白血病化前に造血細胞移植を施行され、解析症例から外れる場合が多いことから方法自体に限界がある。
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| 自由記述の分野 |
小児血液、小児がん
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