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HAX1遺伝子異常症の患者よりiPS細胞を樹立し(HAX1-iPS)、好中球に分化させると、健常人由来iPS細胞に比べ、成熟好中球の割合が減少していた。iPS細胞由来血球のアポトーシスを解析したところ、患者iPS細胞由来血球では正常と比較してアポトーシスを起こしている細胞の割合が高かった。さらに、HAX1-iPSにレンチウイルスベクターを用いて正常HAX1蛋白を発現させ、好中球分化、細胞死の解析を行うと、HAX-iPSで認められた好中球分化障害、アポトーシスの亢進が回復した。これらの結果から、HAX1-iPSからの好中球分化系は病態を再現しており、疾患モデルとして有用であることが示唆された。
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