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ダイヤモンド・ブラックファン貧血（DBA）の患者では、10種類以上のリボソームタンパク質（RP）遺伝子の変異が、約60%の患者で確認されている。本研究では、RPS19遺伝子（患者の25%で変異）のゼブラフィッシュオーソログの発現を抑制し（DBAモデル）、ポリソーム解析を用いて遺伝子の翻訳効率を明らかにした。興味深いことに、翻訳が抑制される遺伝子の中には多くの造血関連因子が含まれた。その一つの遺伝子のmRNAをin vitro合成しDBAモデルに注入したところ貧血様の表現型が回復した。この結果は、DBAの発症機序を解明する大きな手がかりになると考えられる。
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