| 研究課題/領域番号 |
24591571
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 富山大学 |
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研究代表者 |
市田 蕗子 富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 准教授 (30223100)
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| 研究分担者 |
小澤 綾佳 富山大学, 大学病院, 診療助手 (40596540)
斉藤 和由 富山大学, 大学病院, 助教 (30566097)
畑 由紀子 富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 助教 (30311674)
西田 尚樹 富山大学, 大学院医学薬学研究部(医学), 教授 (10315088)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 心筋症 / 遺伝子異常 / サルコメア遺伝子 / 心筋発達 / 心筋緻密化障害 |
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| 研究成果の概要 |
左室心筋緻密化障害（LVNC）においてサルコメア遺伝子の解析を行い、遺伝子変異の臨床的意義を検討した。日本人LVNC患者80名中23名（28%）で、5遺伝子（MYH7、MYBPC3、TNNC1、TPM1、ACTC1）に24変異が検出され、そのうち新規は17変異（71％）と高率であった。変異はMYH7（11）とMYBPC3（7）で全体の75％を占め、遺伝子変異の有無では予後に有意差は認められなかったが、複数変異あるいは稀なTNNC1、TPM1、ACTC1遺伝子変異は予後不良因子であった。LVNC患者のサルコメア遺伝子の解析が、予後の予測および適切な治療介入の一助となる可能性が示唆された。
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| 自由記述の分野 |
小児循環器学
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