運動ストレスによるＱＴ延長症候群患者の不整脈発症メカニズムの解明

2014 年度 実績報告書

• 研究課題/領域番号: 24591575
• 研究機関: 滋賀医科大学
• 研究代表者: 大野 聖子 滋賀医科大学, 学内共同利用施設等, その他 (20610025)
• 研究分担者: 堀江 稔 滋賀医科大学, 医学部, 教授 (90183938)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2015-03-31
• キーワード: 先天性QT延長症候群 / 運動負荷

研究実績の概要

先天性QT延長症候群の変異の違いによる、運動時の症状の有無について研究をすすめた。前年度までの研究に引き続き、個々の症例についての臨床像を改めて評価すると、これまで先天性QT延長症候群と診断していた群に、運動時失神を来す同様の疾患であるカテコラミン感受性多型性心室頻拍（CPVT）が隠れていることが明らかになった。そこで、QT延長症候群のみならず、CPVTの評価も必要になってきたため、次の研究につなげていく予定である。
本研究においては、多くの先天性QT延長症候群の変異を同定し、疾患との関連を明らかにすることができた。

研究成果

• [雑誌論文] Novel SCN10A variants associated with Brugada syndrome (2015)
  • 著者名/発表者名: Fukuyama M, Ohno S, Makiyama T, Horie M.
  • 雑誌名: Europace 巻: 0 ページ: 0
  • DOI: 10.1093/europace/euv078
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A Molecular Mechanism for Adrenergic-Induced Long QT Syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Wu J, Naiki N, Ding WG, Ohno S, Kato K, Zang WJ, Delisle BP, Matsuura H, Horie M.
  • 雑誌名: J Am Coll Cardiol 巻: 63 ページ: 819 827.
  • DOI: 10.1016/j.jacc.2013.08.1648
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Gain-of-function KCNH2 mutations in patients with Brugada syndrome. (2014)
  • 著者名/発表者名: Wang Q, Ohno S, Ding WG, Fukuyama M, Miyamoto A, Itoh H, Makiyama T, Wu J, Bai J, Hasegawa K, Shinohara T, Takahashi N, Shimizu A, Matsuura H, Horie M.
  • 雑誌名: J Cardiovasc Electrophysiol. 巻: 25 ページ: 522 533
  • DOI: 10.1111/jce.12361
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] Exon 3 deletion of RYR2 encoding cardiac ryanodine receptor is associated with left ventricular non-compaction (2014)
  • 著者名/発表者名: Ohno, S. Omura, M. Kawamura, M. Kimura, H. Itoh, H. Makiyama, T. Ushinohama, H. Makita, N. Horie, M.
  • 雑誌名: Europace 巻: 16 ページ: 1646 1654
  • DOI: 10.1093/europace/eut382
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [雑誌論文] A novel KCNQ1 missense mutation identified in a patient with juvenile-onset atrial fibrillation causes constitutively open IKs channels. (2014)
  • 著者名/発表者名: Hasegawa K, Ohno S, Ashihara T, Itoh H, Ding WG, Toyoda F, Makiyama T, Aoki H, Nakamura Y, Delisle BP, Matsuura H, Horie M.
  • 雑誌名: Heart Rhythm 巻: 11 ページ: 67 75
  • DOI: 10.1016/j.hrthm.2013.09.073
  • 査読あり / 謝辞記載あり
• [学会発表] Do desmosome gene mutations cause or modify the Brugada syndrome? (2015)
  • 著者名/発表者名: S Ohno, Y Aizawa, M Fukuyama, T Makiyama, K Kosaki, K Fukuda, M Horie
  • 学会等名: Heart Rhythm Society Meeting 2015
  • 発表場所: Boston, USA
  • 年月日: 2015-05-13 – 2015-05-16
• [学会発表] Usefulness of benchtop next generation sequencer in research of inherited primary arrhythmia syndromes (2015)
  • 著者名/発表者名: S Ohno, M Fukuyama, H Itoh, T Makiyama, M Horie
  • 学会等名: 第79回日本循環器病学会
  • 発表場所: 大阪、日本
  • 年月日: 2015-04-24 – 2015-04-26
• [学会発表] Young long QT syndrome patients with KCNH2 mutations have late onset but severe symptoms (2014)
  • 著者名/発表者名: J Ozawa, S Ohno, H Itoh, T Makiyama, M Horie
  • 学会等名: American Heart Association Meeting 2015
  • 発表場所: Chicago, USA
  • 年月日: 2014-11-10 – 2014-11-19
• [学会発表] WHICH GENETIC TESTS:SINGLE GENES, PANELS OR GENOMES? (2014)
  • 著者名/発表者名: S Ohno
  • 学会等名: Asia Pacific Heart Rhythm Society Meeting 2014
  • 発表場所: Delhi, India
  • 年月日: 2014-10-29 – 2014-11-01
  • 招待講演
• [学会発表] ARRHYTHMOGENICRIGHTVENTRICULARCARDIOMYOPATHY (2014)
  • 著者名/発表者名: S Ohno
  • 学会等名: Asia Pacific Heart Rhythm Society Meeting 2014
  • 発表場所: Delhi, India
  • 年月日: 2014-10-29 – 2014-11-01
  • 招待講演
• [学会発表] Identification of latent mutations in primary inherited arrhythmia syndromes using benchtop next generation sequencer. Benchtop Next Generation Sequencer Has Facilitated the Genetic Analysis for Inherited Arrhythmias (2014)
  • 著者名/発表者名: S Ohno, M Fukuyama, H Itoh, T Makiyama, M Horie
  • 学会等名: European Society of Cardiology Meeting 2015
  • 発表場所: Barceｌona, Spain
  • 年月日: 2014-08-30 – 2014-09-03
• [学会発表] Gender differences in the inheritance mode of RYR2 mutations in catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia patients (2014)
  • 著者名/発表者名: S. Ohno, M. Kawamura, K. Hasegawa, M. Horie
  • 学会等名: European Society of Cardiology Meeting 2015
  • 発表場所: Barceｌona, Spain
  • 年月日: 2014-08-30 – 2014-09-03
• [学会発表] High frequency of ANK2 mutations in patients with non-genotyped primary inherited arrhythmia syndromes. (2014)
  • 著者名/発表者名: S Ohno, M Fukuyama, H Itoh, T Makiyama, M Horie
  • 学会等名: European Society of Cardiology Meeting 2015
  • 発表場所: Barceｌona, Spain
  • 年月日: 2014-08-30 – 2014-09-03
• [学会発表] Mosaic KCNJ2 Mutation in Andersen–Tawil syndrome: Targeted Deep Sequencing is Useful for the Detection of Mosaicism (2014)
  • 著者名/発表者名: K Hasegawa, S Ohno, H Kimura, H Itoh, T Makiyama, Y Yoshida, M Horie
  • 学会等名: Heart Rhythm Society Meeting 2014
  • 発表場所: San Francisco, USA
  • 年月日: 2014-05-07 – 2014-05-10