| 研究課題/領域番号 |
24591588
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| 研究種目 |
基盤研究(C)
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| 配分区分 | 基金 |
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| 応募区分 | 一般 |
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| 研究分野 |
小児科学
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| 研究機関 | 東京女子医科大学 |
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研究代表者 |
杉山 央 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (70303419)
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| 研究分担者 |
古谷 喜幸 東京女子医科大学, 医学部, 助教 (10424673)
新谷 正樹 東京女子医科大学, 医学部, 非常勤講師 (10578537)
中西 敏雄 東京女子医科大学, 医学部, 教授 (90120013)
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| 連携研究者 |
千田 礼子 東京女子医科大学, 医学部 (10622160)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 特発性肺動脈性肺高血圧症 / 遺伝子変異 |
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| 研究成果の概要 |
既知の原因遺伝子変異を認めないIPAH患者において、Delta/Notchシグナル伝達経路に関係する遺伝子変異検索を行い、同シグナル伝達経路に関与するX遺伝子変異を検出した。X遺伝子発現ベクターを作製し、mutagenesisを行い、X遺伝子変異体の発現ベクターを作製した。
野生株あるいは変異体発現ベクターが導入された安定発現株の免疫染色を行ったところ、変異体発現株ではX蛋白発現量が減少していること、48時間経過した後にX蛋白の残存量が大きく減少していることが明らかになった。変異体発現株では小胞体シャペロンが著しく減少していること、さらに一部のシャペロンが小胞体から核内へ移行することがわかった。
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| 自由記述の分野 |
循環器小児科学
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