研究実績の概要 |
①炎症型ピーリングスキン病の日本人患者の原因遺伝子の欠損変異と、電顕的にデスモソームの早期剥離現象を報告した(Exp Dermatol, 2014)。日本人の本症患者の複数家系において創始者効果とおもわれる、同一の遺伝sの欠損変異を認めて報告した(J Dermatol Sci, 2016, Epub)。 ②アトピー性皮膚炎、尋常性魚鱗癬、ネザートン症候群、炎症型ピーリングスキン病の角層デスモソームの構成分子の分布、角層細胞面積などを比較検討し、報告した。(J Dermatol Sci, 2013) ③デスモグレイン1の遺伝子異常による発現消失による魚鱗癬患者2家系において、電顕的にデスモソームの分布や携帯の異常を発見した。(Nature Genet, 2013) ④デスモグレイン4の新規の遺伝子変異による乏毛症の1例において、デスモソームの分布異常を報告した。(J Invest Dermatol, 2015) ⑤コルネオデスモソームの形成機構について総説を発表した。(Cell Tissue Res, 2015)
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