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遺伝性対側性色素異常症（DSH）はRNA編集酵素をコードするADAR1が原因遺伝子である遺伝性色素異常症である。未だ病態の解明および根本的な治療法の確立には至っていない。
本研究はDSHの新規外用療法を開発を目的とし、培養細胞を用いた薬剤ライブラリスクリーニングによるRNA編集補正剤の候補薬剤の同定とモデルマウスの開発を行い、候補薬剤が明らかになれば、臨床応用を目指す予定であった。
研究期間内には新規RNA編集補正剤を同定するに至らなかった。また、遺伝子改変マウスを作成したが、ヒトの臨床症状に合致するマウスは完成していない。本研究期間内には、DSH患者の遺伝子診断を行い、確定診断に寄与した。
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