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均衡型染色体転座をもつ特異な統合失調症症例のゲノムDNAを用いて次世代シークエンサにより切断点を塩基レベルで決定した。患者由来細胞では、切断染色体からの切断点近傍遺伝子DISC-Mの発現が亢進していた。統合失調症関連行動異常を示すDisc-m KOマウスの脳では、様々な遺伝子の発現に異常を認めた。DISC-M遺伝子産物が転写調節複合体を形成することを証明した。双極性障害で発見されたミスセンス変異をもつDISC-Mは細胞内に蓄積した。
DISC-Mは、下流遺伝子の発現制御を介して脳の正常な発達を支え、その異常は統合失調症、双極性障害の発症リスク形成に関わる可能性が考えられた。
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