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子宮筋腫ではX染色体全体におけるDNA低メチル化変異が生じている。本研究では，筋腫の発生に筋腫特異的低メチル化変異遺伝子の発現異常あるいは，X染色体不活性化（XCI）に関わる遺伝子の機能異常が関与し得るかを検証した。その結果，X染色体に局在する筋腫特異的低メチル化変異遺伝子を2つ同定したが，これらの遺伝子では発現異常が生じていなかった。XCI関連遺伝子の発現解析により，XISTとSATB1発現の変化は同様の傾向を示し，約半数の筋腫で共通して発現低下することが明らかになった。従って，筋腫検体の一部では，X染色体の低メチル化変異にXIST-SATB1経路の異常が関与する可能性が示唆される。
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