355人の原因不明不育症患者と101人の出産歴のある対照のプロテインS徳島遺伝子を調べたところ2.5%(9/355)と1.0%(1/101)の頻度であり、有意差を認めなかった。抗リン脂質抗体陽性例は11人であり、ラテックス凝集法を用いたPS抗原、PS活性、PS比活性では従来の凝固時間を用いた測定系ほど低下症例は多くなかった。抗リン脂質抗体陽性11例を除いて、患者、対照群のPS抗原、PS活性、PS比活性には差を認めなかった。 その後の妊娠において、抗凝固療法を行った症例を除いて解析すると、PS徳島では8例中8例が出産できた。また、PS活性低下、PS比活性低下群は正常群と比較していずれも出産率に差はなくむしろ良い傾向にあった。不育症においてPSを測定し、治療をするエビデンスはないことが示された。論文投稿中。 264人の原因不明不育症患者と出産歴のある対照のPD1遺伝子のプロモーター領域の遺伝子多型をTaqManPCR法によって調べた。PD1については、正常群ではAGが101例(55.8%)、AAが33例(18.2%)であったのに対し、患者群ではAGが123例(46.6%)、AAが74例(28.0%)とAAが有意に多く認められた。化学流産および胎児染色体異常による流産を除いた場合の次回妊娠成功率はAGで81.7%、AAで84.6%といずれも有意差を認めなかった。CTLA4については両群に差を認めなかった。論文執筆中。 10回以上の習慣流産患者とその両親の5家系の全エクソンシークエンス、トリオ解析を行った。qual1000以上の新規変異は、SIKE1、ZNF77、TDRD15、SLIT1、CHD3、MKL1、PITPNM1遺伝子に認められた。しかし、2家系以上に共通する遺伝子はなかったため、現在別の解析法によって検討している。
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