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OPTN相互作用蛋白として見出したSLC4A2が形成する空胞様異常構造および、類縁現象であるOPTNの緑内障E50K変異体が細胞内で形成するOPTN顆粒について、関わるシグナル伝達経路、ALS変異と緑内障変異での形成の違い、細胞内局在について検討を加えた。
これらの異常蛋白蓄積現象は、オートファジー誘導により抑制された。この抑制は、ALS原因遺伝子TARDBPの細胞内凝集体形成でも同様にみとめられた。他のALS凝集体にもOPTNが検出される。オートファジー能を超える異常蛋白の過剰蓄積あるいはOPTN変異による自身の機能低下が両疾患の発症機序であり、これを外的に補うことで発症抑制が期待できる。
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