| 研究課題/領域番号 |
24592654
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| 研究機関 | 順天堂大学 |
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研究代表者 |
藤巻 拓郎 順天堂大学, 医学部, 准教授 (50333042)
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| 研究分担者 |
村上 晶 順天堂大学, 医学部, 教授 (90157743)
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 常染色体劣性網膜色素変性 / Leber先天黒内障 / 家族性滲出性硝子体網膜症 / Norrie病 / マイクロアレイ / MLPA法 / 変異 |
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| 研究実績の概要 |
我々は眼科稀少疾患患者の迅速正確な遺伝子解析システムの構築により、原因究明と治療可能な患者を見出すことを目指してきた。重症型の常染色体劣性網膜色素変性(autosomal recessive retinitis pigmentosa: ARRP)および、Leber先天盲（Leber congenital amaurosis: LCA）の計105例についてGeneChipを用い33種類遺伝子についてマイクロアレイによる解析を終了した。現在までに105例中14例に病因となり得る変異を検出した。このうちRPE65が原因となる家系は認められなかったが、RPGRIP1、NMNAT1遺伝子が原因となりうる3家系を同定し、論文発表と学会発表で報告した。上記の他、臨床所見から家族性滲出性硝子体網膜症(Familial exudative vitreoretinopathy : FEVR) が疑われた9家系22名と、Norrie病が疑われた1家系3名に対しFZD4、NDP、LRP5 、TSAPN12、SOX17、ZNF408の遺伝子解析を行った。直接塩基配列決定法にて解析後、変異の確認できなかった家系についてMultiplex ligation-dependent probe amplification法（MLPA法）も施行した。結果FEVRの1家系2名にFZD4の変異、Norrie病の1家系2名にNDPエクソン2を含む欠失を認め、論文発表と学会発表で報告した。
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