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線維性骨異形性症の原因であるR201H変異GNAS遺伝子を骨芽細胞特異的に発現させるトランスジェニックマウスを作製し、組織学的な検討を行ったところ、骨の組織像に形態学的変化が観察された。さらにR201H変異GNAS遺伝子を細胞株に遺伝子導入し、この細胞株の遺伝子発現の変化を検討したところ、cAMPの過剰発現が認められた。さらに、これまでに線維性骨異形成症で変化が報告されている遺伝子の発現を検索したところ、同様の発現変化がこの細胞株でも認められた。本研究で作製したR201H GNAS遺伝子を発現するトランスジェニックマウスと細胞株は、線維性骨異形成症の病態解明モデルとして有用であると考えられる。
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