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難治性遺伝性疾患であり、リソソーム蓄積病の一つであるゴーシェ病患者の口腔粘膜線維芽細胞から疾患iPS細胞を樹立するとともに、口腔粘膜線維芽細胞を用いて既知の原因遺伝子であるGBA1遺伝子のSNPsを検索した結果、本モデルが異型ゴーシェ病モデルである可能性を見出した。また口腔粘膜線維芽細胞は、GCase活性を再現性よく測定することが可能であり、マイクロアレイによる網羅的解析により、リソソーム関連遺伝子の発現が、現在臨床でGCase活性測定に用いられている皮膚線維芽細胞とほぼ同等の発現レベルを示すことが判明したことから、リソソーム病研究に適した細胞であることが示唆された。
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