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CIN85遺伝子はヒトX染色体短腕に存在しX染色体に連鎖した精神遅滞の原因遺伝子であるオリゴフレニン1や足場タンパク質であるPSD-95と神経細胞樹状突起棘で共存していることを発見した。さらにゲッチンゲン大学から提供された多動症及びX染色体連鎖性精神遅滞家系の患者のゲノムDNAからCIN85遺伝子領域約360.7 kbpの塩基配列を解読し正常者の配列と比較した。その結果、男性患者の13番エクソンに31塩基の欠損を発見した。この欠損は他のタンパク質との結合に必要なプロリン-リッチ領域のプロリン残基を消失させる。この機能消失が正常な細胞内情報伝達機構を撹乱し精神遅滞を発症させると考えられる。
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