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ミトコンドリア DNA(mtDNA)の転写・複製の制御部位である D-loop 領域の約 1kbp と電子伝達系複合体 I サブユニット 6 をコードする約 1kbp をターゲットとして、上記 役1500人の全配列を決定した。現在この配列データを基に、疾患との連鎖する多型について多変量解析を終えた。その結果、Ｐ値が 0.01 未満の多型を見出した。今後さらに長期にわたってフォローする予定。このＳＮＰmtDNA と対照 mtDNA を持つサイブリッド細胞を作製し、両細胞間のミトコンドリア機能やエネルギー代謝の変化の違いなどを解析する予定。
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