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過敏性腸症候群（irritable bowel syndrome; IBS）はストレス感受性が高い。本研究は、IBSの中間表現型（エンドフェノタイプ）の関連遺伝子を同定し、そのストレスとの関係を証明することを目的にした。健常者とIBS患者を対象とし、ストレス応答の鍵となる分子corticotropin-releasing hormone (CRH)受容体R1遺伝子多型ほか、複数の遺伝子を分析した。その結果、CRH-R1遺伝子多型およびハプロタイプとIBSならびにそのエンドフェノタイプである便通状態が関連した。ストレス応答の鍵となる分子とIBSならびにその中間表現型との関連が証明された。
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