| 研究課題/領域番号 |
24659399
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| 研究種目 |
挑戦的萌芽研究
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| 配分区分 | 基金 |
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| 研究分野 |
呼吸器内科学
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| 研究機関 | 東北大学 |
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研究代表者 |
菊地 利明 東北大学, 医学(系)研究科(研究院), 非常勤講師 (10280926)
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| 連携研究者 |
松原 洋一 , 国立成育医療研究センター, 所長 (00209602)
井上 彰 東北大学, 病院, 准教授 (70361087)
榊原 智博 東北労災病院, 副部長 (80422111)
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| 研究協力者 |
東出 直樹 東北大学, 病院, 医員
平野 泰三 東北大学, 大学院医学系研究科, 非常勤講師
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| 研究期間 (年度) |
2012-04-01 – 2015-03-31
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| キーワード | 家族性癌 |
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| 研究成果の概要 |
上皮成長因子受容体（EGFR）遺伝子変異陽性肺癌は、その発癌機構に遺伝学的背景が示唆されている。最近われわれは、2家系6名の家族内発癌症例を経験し、その遺伝学的背景を再認識させられた。そこで本研究では、この遺伝学的背景を明らかにするために、患者末梢血DNAを用いて、家族例6名のエクソーム解析を行った。その結果、肺癌患者に共通する原因候補遺伝子変異の中から、当該蛋白質の三次元構造に変化を及ぼす変異を見つけた。さらに、この変異により当該蛋白質の機能は低下しており、この遺伝子変異が、EGFR遺伝子変異陽性肺癌の遺伝学的背景になりうると考えられた。
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| 自由記述の分野 |
呼吸器内科学
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