2014 年度研究成果報告書

肺血管異常におけるＴＧＦーβ関連遺伝子変化の包括的検索とその役割の検討

研究課題

研究課題/領域番号	24659408
研究種目	挑戦的萌芽研究
配分区分	基金
研究分野	呼吸器内科学
研究機関	埼玉医科大学
研究代表者	萩原弘一埼玉医科大学, 医学部, その他 (00240705)
研究期間 (年度)	2012-04-01 – 2015-03-31
キーワード	肺血管異常 / TGF-β / エキソーム / アミノ酸変異
研究成果の概要	肺血管異常を示す症例をexomeシークエンスで検索し，TGF-β関連遺伝子異常の有無を検索する．複数の症例で同一の遺伝子異常が見つかったら，その機能解析を施行する．BMPR1AでpP2T，CHRDでpM630L，GDF-3でpG213R，GDF-5でpS276A，GDF-7でpA330S，GDF-15でpV9L, pS48T，LEFTYでpD322A，pR33Q，NodalでpH165R，RGMAでpD399E，pD415E，pD423E，TGFβR3でpS15F，Smad5でc1314_1315insC，が見つかった．これらの変異による構造変化に関して検討して行く必要があると考えられた．
自由記述の分野	呼吸器内科学