次世代シークエンサーを用いた多発性嚢胞腎の新しい遺伝子診断法の確立

2013 年度 研究成果報告書

• 研究課題/領域番号: 24659420
• 研究種目: 挑戦的萌芽研究
• 配分区分: 補助金
• 研究分野: 腎臓内科学
• 研究機関: 東京女子医科大学
• 研究代表者: 望月 俊雄 東京女子医科大学, 医学部, 講師 (00277120)
• 研究期間 (年度): 2012-04-01 – 2014-03-31
• キーワード: 多発性嚢胞腎 / ADPKD / PKD1 / PKD2 / 遺伝子変異 / 次世代シークエンサー

研究概要

ターゲットDNAを用いた次世代シークエンス法にてADPKD患者102人中79人にPKD1あるいはPKD2の遺伝子変異が検出され、その検出率は77.5％であった。67人（85％）のPKD1遺伝子変異の内訳は、ナンセンス変異が18人（27%）、1~3塩基の挿入・欠失が13人（19%）、スプライシング変異が5人（7％）、ミスセンス変異が31人（46％）であった。12人（15%）のPKD2遺伝子変異の内訳は、ナンセンス変異が7人（58%）、1塩基の挿入・欠失が3人（25%）、ミスセンス変異が2人（17％）であった。従来のキャピラリー・シークエンス法に比較して、短時間で結果を得ることができた。